Als invasive Diagnostik bezeichnet man kleine ambulante Eingriffe, bei denen über eine dünne Nadel durch die mütterliche Bauchdecke geringe Mengen Fruchtwasser (Amniozentese) oder Plazentagewebe (Chorionzottenbiopsie) oder kindliches Blut (Fetalblutentnahme) entnommen wird um daraus den Chromosomensatz des Kindes zu bestimmen und weiterführende genetische Untersuchungen der fetalen DNA durchführen zu können.

Zu beachten ist, dass ein normaler Chromosomensatz nicht immer bedeutet, dass ein Kind gesund ist. Viele Erkrankungen (z.B. Stoffwechselstörungen) oder Fehlbildungen (z.B. Herzfehler) gehen mit einem normalen Chromosomensatz einher. Hier ist eine hochauflösende Ultraschalluntersuchung (z.B. in der 20.-22. Schwangerschaftswoche) zum Ausschluss solcher Erkrankungen besser geeignet.

Amniozentese (Fruchwasseruntersuchung)

Die Fruchtwasseruntersuchung wird ab der 16. Schwangerschaftswoche durchgeführt. Es wird unter ständiger Ultraschallüberwachung eine dünne Nadel durch die mütterliche Bauchdecke gezielt in die Fruchthöhle vorgeschoben ohne dabei den Fötus oder andere Strukturen zu verletzen. Die Schmerzen dieser Prozedur sind denen einer Blutentnahme oder Impfung vergleichbar, insofern ist keine lokale Betäubung notwendig.

Es werden ca. 20 ml Fruchtwasser entnommen. Aus den fetalen Zellen, die im Fruchtwasser immer vorhanden sind, kann – nach entsprechender Aufbereitung- der kindliche Chromosomensatz bestimmet werden. Die Analyse dauert in der Regel ca. 14 Tage. Ein vorläufiges Ergebnis einzelner Chromosomenstörungen, wie z.B. dem Down Syndrom, kann aber mittels Schnelltest (FISH-Diagnostik) bereits nach 24 Stunden vorliegen.

Die Fruchtwasseruntersuchung ist ein sicheres Verfahren. Komplikationen treten sehr selten auf, sind aber naturgemäß nicht zu 100% ausgeschlossen.

Das Risiko einer Fehlgeburt durch den Eingriff liegt bei 0,3-0,5 %. Es kann auch, ebenfalls sehr selten, zu Blutungen oder Fruchtwasserabgang kommen. Die Schwangerschaft kann aber durch geeignete Maßnahmen wie Schonung oder evtl. stationäre Überwachung in den allermeisten Fällen erhalten werden. Eine Verletzung von Nachbarorganen oder gar des Kindes sind extrem selten.

Nach der Punktion werden sie noch ca. eine halbe Stunde in unserem Ruheraum verbringen. Am Tag des Eingriffs und am Folgetag sollten Sie größere Anstrengungen vermeiden. Bei Blutungen, Fruchtwasserabgang oder anhaltenden Schmerzen sollten Sie sich beim behandelnden Frauenarzt /-ärztin, oder in einer Frauenklinik vorstellen.

Sollten Sie die Blutgruppe „Rhesus negativ“ haben und der Kindsvater ist „Rhesus positiv“ oder seine Blutgruppe ist nicht bekannt, so wird Ihnen im Anschluss an den Eingriff eine Injektion mit Immunglobulin (Anti-D) verabreicht um zu verhindern, dass Sie Antikörper gegen das Blut ihres ungeborenen Kindes bilden.

Wenn Sie zu einer Amniozentese in unsere Praxis kommen, bringen Sie bitte ca. 2 Stunden Zeit mit.

Eine genaue Aufklärung über den Eingriff, die Risiken und Ergebnisse, sowie die Beantwortung von individuellen Fragen erfolgt selbstverständlich in Ruhe vor und nach der Untersuchung.

Chorionzottenbiopsie CVS (Punktion des Mutterkuchens)

Die Chorionzottenbiopsie (CVS) kann ab der 11. Schwangerschaftswoche und damit etwas früher als die Fruchtwasseruntersuchung  durchgeführt werden. Es wird hierbei unter ständiger Ultraschallüberwachung eine dünne Nadel durch die mütterliche Bauchdecke gezielt in die gewünschte Region vorgeschoben und etwas Plazentagewebe entnommen. Die Schmerzen dieser Prozedur sind denen einer Blutentnahme oder Impfung vergleichbar, insofern ist keine lokale Betäubung notwendig.

Aus der gewonnenen Gewebeprobe wird eine sog. Direktpräparation bzw. ein FISH-Test durchgeführt. Ein vorläufiges Ergebnis über die Anzahl und die grobe Struktur der Chromosomen liegt bereits nach ca. 24 Stunden vor. So können die häufigsten Chromosomenstörungen (das sind die Trisomien 21, 13 und 18 und das Turner-Syndrom) schnell untersucht werden. Die sog. Langzeitkultur mit dem endgültigen Ergebnis dauert, ähnlich wie bei der Fruchtwasseruntersuchung, ca. 14 Tage.

Es ist bei entsprechender Fragestellung auch möglich, kleinere Abschnitte einzelner Chromosomen zu untersuchen. Hierzu ist eine sog. Molekulargenetische Untersuchung notwendig.

Die CVS ist ein sicheres Verfahren. Komplikationen treten sehr selten auf, sind aber naturgemäß nicht zu 100% ausgeschlossen.

Das eingriffsbedingte Risiko eine Fehlgeburt zu erleiden, liegt, ähnlich wie bei der Fruchtwasseruntersuchung, bei ca. 0,5 %. Es kann auch, ebenfalls sehr selten, zu Blutungen oder Fruchtwasserabgang kommen. Die Schwangerschaft kann aber durch geeignete Maßnahmen wie Schonung oder evtl. stationäre Überwachung in den allermeisten Fällen erhalten werden. Eine Verletzung von Nachbarorganen oder gar des Kindes sind extrem selten.

Nach der Punktion werden sie noch ca. eine halbe Stunde in unserem Ruheraum verbringen. Am Tag des Eingriffs und am Folgetag sollten Sie größere Anstrengungen vermeiden. Bei Blutungen, Fruchtwasserabgang oder anhaltenden Schmerzen sollten Sie sich beim behandelnden Frauenarzt /-ärztin, oder in einer Frauenklinik vorstellen.

Sollten Sie die Blutgruppe „Rhesus negativ“ haben und der Kindsvater ist „Rhesus positiv“ oder seine Blutgruppe ist nicht bekannt, so wird Ihnen im Anschluss an den Eingriff eine Injektion mit Immunglobulin (Anti-D) verabreicht um zu verhindern, dass Sie Antikörper gegen das Blut ihres ungeborenen Kindes bilden.

Wenn Sie zu einer Chorionzottenbiopsie in unsere Praxis kommen, bringen Sie bitte ca. 2 Stunden Zeit mit.

Eine genaue Aufklärung über den Eingriff, die Risiken und Ergebnisse, sowie die Beantwortung von individuellen Fragen erfolgt selbstverständlich in Ruhe vor und nach der Untersuchung.

‍

Fetalblutentnahme (Chordozentese)

Die Entnahme von Fetalblut ist nur selten und bei besonderen Fragestellungen notwendig. Sie wird meist jenseits der 21. Schwangerschaftswoche durchgeführt.

Unter ständiger Ultraschallüberwachung wird, wie bei der Amniozentese, über die mütterliche Bauchdecke mit einer dünnen Nadel die Vene der Nabelschnur punktiert und eine geringe Menge fetales Blut entnommen. Ggf. kann im gleichen Eingriff bei einer Anämie (Blutarmut) des Kindes auch Blut transfundiert werden. Die Schmerzen für Sie sind denen einer Blutentnahme oder Impfung vergleichbar, insofern ist keine lokale Betäubung notwendig.

Nach der Punktion werden sie noch ca. eine halbe Stunde in unserem Ruheraum verbringen. Am Tag des Eingriffs und am Folgetag sollten Sie größere Anstrengungen vermeiden. Bei Blutungen, Fruchtwasserabgang oder anhaltenden Schmerzen sollten Sie sich beim behandelnden Frauenarzt /-ärztin, oder in einer Frauenklinik vorstellen.

Sollten Sie die Blutgruppe „Rhesus negativ“ haben und der Kindsvater ist „Rhesus positiv“ oder seine Blutgruppe ist nicht bekannt, so wird Ihnen im Anschluss an den Eingriff eine Injektion mit Immunglobulin (Anti-D) verabreicht um zu verhindern, dass Sie Antikörper gegen das Blut ihres ungeborenen Kindes bilden.

Da eine Fetalblutentnahme kein Routineeingriff ist und nur in Ausnahmefällen gemacht wird, werden wir alle Details des Eingriffs, Risiken und individuelle Besonderheiten selbstverständlich in Ruhe vor dem geplanten Eingriff mit Ihnen besprechen.

‍