Ersttrimester-Ultraschall in der 13. SSW
Der sog. Ersttrimester-Ultraschall wird im ersten Drittel der Schwangerschaft, am Besten in der 13. Schwangerschaftswoche, durchgeführt.
In den Anfängen dieser Untersuchung wurde primär die sog. Nackenfalte beim Fetus gemessen (Nackenfaltenmessung), um an Hand der Dicke der Wasseransammlung unter der Haut des fetalen Nackens eine individuelle Risikoeinschätzung bezüglich Chromosomenanomalien z.B. der Trisomie 21 („Down-Syndrom“) zu berechnen. Je dicker die sog. Nackentransparenz ist, desto höher ist die Wahrscheinlichkeit für eine genetische Erkrankung oder einen schweren Herzfehler oder eine andere Erkrankung des ungeborenen Kindes.
Unter Einbeziehung von weiteren kindlichen Merkmalen, wie dem Nasenbein, der kindlichen Herzfrequenz, dem Blutfluss über einer Herzklappe (Trikuspidalklappe) und der Messung des sog. Ductus venosus (fetales Gefäß), wurde diese Berechnung über die Jahre weiter präzisiert und es ist heute, ggf. in Kombination mit Serumbiochemiewerten der werdenden Mutter (PAPP-A und freies ß-HCG), eine recht genaue Risikoeinschätzung zu den Chromosomenanomalien (insbesondere den Trisomien 21, 13 und 18) möglich.
Präeklampsiescreening
Neben der Risikoberechnung für Chromosomenanomalien ist auch eine Aussage über das Risiko von Plazentafunktionsstörungen z.B. der Präeklampsie (mütterliche Blutdruckerhöhung, Wassereinlagerungen, Eiweißverlust) möglich. Hierzu wird mit Hilfe der Doppleruntersuchung die Funktion der mütterlichen Gebärmutterarterien untersucht. Dies ist zu einem frühen Zeitpunkt sehr sinnvoll, da, wenn nötig, durch Gabe von niedrig dosiertem ASS das Erkrankungsrisiko signifikant gesenkt werden kann.
Die Berechnung der individuellen Risiken führen wir mit dem Programm und den Berechnungsgrundlagen der „Fetal Medicine Foundation“ in London durch, bei der wir seit 1998 zertifiziert sind.
Frühe Feindiagnostik
Der Ersttrimester-Ultraschall bietet darüber hinaus die Möglichkeit einer frühen Organdiagnostik. Auch hier kann eine verdickte Nackentransparenz einen ersten Hinweis auf eine möglicherweise bestehende Fehlbildung geben. Es können zu einem Großteil frühe Fehlentwicklungen des Kopfes und des Gehirns, des Herzens und der Nieren sowie der Extremitäten, und auch offene Defekte an Bauch und Rücken erkannt werden. Dies ist durch hochauflösende Ultraschallgeräte und die langjährige Expertise der Ärzte und Ärztinnen möglich.
Im seltenen Fall einer Fehlbildung ermöglicht uns die frühe Diagnosestellung, die Eltern frühzeitig über den Schweregrad der kindlichen Beeinträchtigung und über die Behandlungsmöglichkeiten zu informieren, um auch eine Entscheidung über den weiteren Weg treffen zu können. Wir unterstützen die Schwangeren mit all unseren Möglichkeiten. Dazu gehört das Hinzuziehen weiterer Fachärzte wie z.B. Kinderärzte, Kinderchirurgen, Humangenetiker etc. aber auch von psychosozialen Beratungsstellen, wenn gewünscht.
Das fetale Geschlecht kann übrigens zu diesem Zeitpunkt der Schwangerschaft noch nicht ganz sicher durch die Ultraschalluntersuchung bestimmt werden. Es darf außerdem vor der abgeschlossenen 14. Schwangerschaftswoche nicht mitgeteilt werden. Wir bieten Ihnen an, das von uns während der Untersuchung vermutete fetale Geschlecht zu notieren, so dass Sie nach 14 + 0 Schwangerschaftswochen diese Tendenz telefonisch in der Praxis erfragen können.
Alle Einzelheiten der Untersuchung, und individuelle Fragen besprechen wir selbstverständlich in Ruhe vor der Untersuchung.
Häufige Fragen (FAQ)
Hier finden Sie Antworten auf häufig gestellte Fragen zum Ersttrimester - Ultraschall in der 13. SSW.
Wir veranschlagen pro zu untersuchendem Kind ein Zeitfenster von 30-45 Minuten. Darin sind die ausführliche Aufklärung über die geplante Untersuchung, der Ultraschall selbst und die Besprechung der Ergebnisse sowie die Erstellung eines Berichts enthalten. Die Ultraschalluntersuchung wird in der Regel über die Bauchdecke durchgeführt. Das heißt, sie brauchen sich nicht zu entkleiden, sondern nur etwas die Bauchdecke freizumachen. In seltenen Fällen führen wir aber auch oder ausschließlich einen vaginalen Ultraschall durch. Auch bei sehr vorausschauendem Terminmanagement, entsteht mitunter etwas Wartezeit, da wir den Zeitumfang der einzelnen Untersuchungen nicht immer ganz genau vorhersehen können. Die Lage des Kindes oder schwierige Ultraschallbedingungen oder z.B. etwaige Auffälligkeiten können eine Untersuchung mitunter verlängern. Dafür bitten wir um Ihr Verständnis.
Wir untersuchen beim Ersttrimesterscreening den Feten von Kopf bis Fuß. Es können schon viele wesentliche Strukturen gesehen und beurteilt werden, z.B. schauen wir, ob der Kopf normal angelegt ist, der Bauch geschlossen ist, die Extremitäten normal vorhanden sind, der Magen, die Harnblase, die Nieren und das Herz normal aussehen und ob es Hinweiszeichen für Chromosomenstörungen oder andere Erkrankungen gibt. Natürlich ist die Aussage in diesem frühen Entwicklungsstadium noch eingeschränkt, da noch nicht alle Strukturen ausreichend entwickelt sind.
Die Ergebnisse der Untersuchung des Ersttrimester-Ultraschalls (ETS) teilen wir ihnen unmittelbar nach der Untersuchung im Rahmen der Befundbesprechung mit.
Das fetale Geschlecht darf grundsätzlich erst nach abgeschlossenen 14+ 0 Schwangerschaftswochen (also zu Beginn der 15. Schwangerschaftswoche) mitgeteilt werden. Ab diesem Zeitpunkt ist ein Schwangerschaftsabbruch im Rahmen der Beratungsregelung nicht mehr durchführbar und ein womöglich nicht gewünschtes fetales Geschlecht kann somit in keinem Fall ein Grund für einen Schwangerschaftsabbruch sein.Wenn wir im Rahmen der Ersttrimesteruntersuchung, die eigentlich immer vor der 15. SSW gemacht wird, das fetale Geschlecht einigermaßen sicher gesehen haben, notieren wir dies in ihrem Krankenblatt und Sie können nach 14+0 Schwangerschaftswochen bei uns in der Praxis anrufen und sich die Vermutung mitteilen lassen. Es handelt sich aber nur um eine Tendenz ohne Gewähr! Da das fetale Geschlecht in diesem frühen Stadium noch sehr ähnlich bei männlichen und weiblichen Feten aussieht, kann es durchaus zu Verwechslungen kommen.
Der Teil der Ersttrimester-Ultraschalluntersuchung, der die Nackentransparenzmessung und Risikoberechnung für die Trisomien 13, 18 und 21 beinhaltet, kann nur im Zeitraum zwischen der 12. bis zur 14. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden (idealerweise in der 13. SSW). Der Hintergrund ist der, dass insbesondere die erweiterte Nackentransparenz, als Hinweis für z.B. Chromosomenanomalien, ein vorübergehendes Phänomen ist und daher zwingend in diesem Zeitfenster gemessen werden muss, um eine zuverlässige Risikoberechnung durchzuführen. Zu einem späteren Zeitpunkt ist die Nackentransparenz oft wieder unauffällig, auch wenn sie vorher erweitert war.Die im Rahmen des Ersttrimesterscreenings von uns ebenfalls durchgeführte frühe Feindiagnostik hingegen ist nicht an dieses strenge Zeitfenster gebunden und kann, ggf. dann ohne Risikoberechnung für Chromosomenstörungen, auch zu einem etwas späteren Zeitpunkt gemacht werden.
Gerne drucken wir Ihnen während der Untersuchung ein- oder zwei Fotos des Feten zum Mitnehmen aus oder nehmen kurze Videosequenzen auf, die Sie dann im Anschluss an die Untersuchung abfilmen können. Dies kann allerdings nicht garantiert werden, da die Feten nicht immer optimal liegen um schöne Bilder zu machen.
Das Ersttrimesterscreening ist grundsätzlich eine Selbstzahlerleistung ( IGeL ) und kostet bei uns in der Praxis zurzeit € 210,- für ein Kind. Der Betrag ist nach der Untersuchung bar oder mit EC-Karte zu bezahlen. Einige Krankenkassen übernehmen im Nachhinein einen Teil der Kosten. Bitte fragen Sie bei Ihrer Krankenkasse nach. Falls Ihnen Ihre Frauenärztin oder ihr Frauenarzt eine Überweisung für eine frühe Feindiagnostik ausgestellt hat (was in Ausnahmefällen möglich ist), dann übernimmt die Krankenkasse die Kosten für die Untersuchung.
Gerne können Sie zur Untersuchung eine (oder max. zwei) Begleitperson(en) mitbringen. Auch Kinder dürfen grundsätzlich in die Praxis mitgebracht werden. Bitte bedenken Sie jedoch, dass Kinder v.a. im Vorschulalter oft wenig von der Untersuchung haben und bei Wartezeiten oder unerwarteten Befunden manchmal an die Grenze ihrer Belastbarkeit kommen. Da die Untersuchung zeitaufwendig ist und in einem abgedunkelten Raum stattfindet, ist dies für Kinder zudem oftmals eine befremdliche Situation. Wir bitten Sie daher, für kleinere Kinder eine Begleitperson mitzubringen.
NIPT (Nicht-Invasiver Pränataltest)
Der sog. NIPT ist ein Bluttest für Chromosomenanomalien. Er ist ab der 10. Schwangerschaftswoche durchführbar.
Erkennung von Trisomien
Aus dem Blut der Schwangeren wird durch spezielle Verfahren Erbgut (DNA) des Kindes untersucht, welches aus kindlichen Zellen der Plazenta stammt. Ist ein Chromosom dreifach, anstatt doppelt vorhanden, wie es normalerweise ist, fällt das in der Häufigkeitsverteilung der DNA auf. Der Test erkennt daher mit hoher Sensitivität (99%) das Vorliegen einer Trisomie 21 (Down-Syndrom) da in diesem Fall das Chromosom 21 dreifach vorhanden ist und er erkennt mit nur minimal geringerer Genauigkeit auch die Trisomien 13 (Pätau-Syndrom) und 18 (Edwards-Syndrom).
Erkennung von Gonosomenstörungen und Mirkodeletionen
Es ist ebenfalls möglich, Fehlverteilungen der Geschlechtschromosomen X und Y (sog. Gonosomen) zu erkennen. Dies betrifft Erkrankungen wie die Monsomie X und das Ulrich-Turner-Syndrom (X0), das Klinefelter-Syndrom (XXY), das Tripel-X-Syndrom (XXX) und das Diplo-Y-Syndrom (XYY). Der Krankheitswert dieser Geschlechtschromosomen-Störungen ist sehr unterschiedlich und bei den einzelnen Veränderungen z.T. sehr gering. Die Aussagekraft des NIPT bezüglich dieser Gonosomenstörungen ist deutlich niedriger als bei den Trisomien und darüber hinaus ist die Falsch-Positiv-Rate erheblich höher, so dass die Indikation für diesen sog. „erweiterten NIPT“ genau abgewogen werden muss. Dies gilt auch für den Nachweis von Mikrodeletionen wie z.B. dem Di-George-Syndrom (Mikrodeletion 22q11).
Indikation bzw. Grenzen des NIPT
Der NIPT ist ein Screeningtest und bietet keine 100% sichere Diagnose, weswegen bei auffälligen Testergebnissen eine Fruchtwasseruntersuchung zur Bestätigung erforderlich ist.
In ca. 3% der Tests gibt es kein verwertbares Ergebnis. In diesen Fällen muss der Test wiederholt werden.
Sollten Auffälligkeiten im Ultraschal vorliegen, ist der NIPT nicht zu empfehlen, da er nur eine sehr geringe Auswahl an Erkrankungen testet. Durch eine genetische Untersuchung von z.B. Fruchtwasser oder Plazentagewebe können sehr viel mehr Informationen zu möglichen, genetisch bedingten Erkrankungen des Feten gewonnen werden.
Seit 1.7.2022 werden die Kosten des Tests bei Vorliegen einer medizinischen Indikation von den gesetzlichen Krankenkassen übernommen.
In unserer Praxis wird der NIPT nur in Kombination mit einem Ersttrimester-Ultraschall und nach entsprechender Beratung und Aufklärung durchgeführt. Nur so können wir gemeinsam mit ihnen die Entscheidung treffen, ob ein NIPT in ihrer persönlichen Situation sinnvoll und zu empfehlen ist.
Häufige Fragen (FAQ)
Hier finden Sie Antworten auf häufig gestellte Fragen zum NIPT.
Ein NIPT (Nicht Invasiver Pränatal Test) kann ab der 10. Schwangerschaftswoche (SSW) durchgeführt werden. Wir empfehlen die Durchführung aber idealerweise in Kombination mit dem Ersttrimesterscreening in der 13. SSW. Nur so können auch schwerwiegende Erkrankungen, die von den Chromosomen unabhängig sein können, durch die Ultraschalluntersuchung zusätzlich entdeckt werden. Ein NIPT ohne Ersttrimester-Ultraschall wird von uns, sowie von den Fachgesellschaften, nicht empfohlen. Die Blutabnahme für den NIPT kann bei uns in der Praxis erfolgen, oder aber bei ihrer behandelnden Frauenärztin oder Frauenarzt. Es muss grundsätzlich für die Durchführung des Tests eine medizinische Begründung vorliegen und es ist eine genetische Beratung vor dem Test im Rahmen eines Aufklärungsgespräches erforderlich.
Das Geschlecht des Kindes kann auf Wunsch der Eltern beim NIPT gegen Zusatzkosten von zurzeit ca. € 20,- mitbestimmt werden. Das Ergebnis darf erst nach der abgeschlossenen 14. Schwangerschaftswoche (14+0 SSW) mitgeteilt werden. Auch bei der Ultraschalluntersuchung im Rahmen des Ersttrimesterscreenings kann das fetale Geschlecht relativ sicher erkannt werden. Sie können sich auf Wunsch nach der 14+0 SSW bei uns telefonisch danach erkundigen. Ein NIPT nur zur Bestimmung des kindlichen Geschlechts ist nicht möglich.
Im Unterschied zum Ersttrimesterscreening (ETS) wird beim NIPT nur genetisches Material des Kindes (genaugenommen: Material der Plazenta) untersucht und auf das Vorliegen von Chromosomenstörungen, insbesondere Trisomie 13, 18 und 21 („Down-Syndrom“) getestet. Es werden keine Fehlbildungen (z.B. Herzfehler oder offener Rücken etc.) erkannt, die bei normalem Chromosomensatz vorkommen können. Dies ist nur durch eine differenzierte frühe Ultraschalluntersuchung, wie sie beim Ersttrimesterscreening (ETS) durchgeführt wird, möglich.
Die Auswertung des NIPT dauert ca. 10 Tage. Das Ergebnis können Sie bei uns telefonisch erfragen.
Der NIPT ist im Gegensatz zu invasiven Methoden wie der Fruchtwasseruntersuchung risikofrei, da es sich lediglich um eine Blutentnahme handelt. Es kann allerdings zu falsch positiven, selten auch falsch negativen oder zu keinem auswertbaren Ergebnis kommen, so dass der Test im Einzelfall wiederholt werden muss oder sogar eine invasive Diagnostik nach sich zieht. Ein auffälliger NIPT muss bei Erwägung einer Konsequenz immer mit einer Fruchtwasseruntersuchung abgesichert werden, da beim NIPT Plazentamaterial untersucht wird und die Möglichkeit besteht, dass die Auffälligkeit nur in der Plazenta besteht, das Kind aber gesund ist.
Der NIPT kostet zurzeit ca. 200 €. Er wird bei entsprechenden Voraussetzungen von den Krankenkassen übernommen. Dies muss mit den behandelnden Ärztinnen und Ärzten im Vorfeld besprochen werden. Zusatzuntersuchungen, wie z.B. die Untersuchung von möglichen Geschlechtschromosomenstörungen müssen allerdings selbst bezahlt werden.
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